Tratamiento quirúrgico del paciente gran quemado: casuística de siete años en el Hospital Universitario y Politécnico la Fe de Valencia, España / Tratamento cirúrgico do paciente grande queimado: casuística de sete anos do Hospital Universitario y Politécnico la Fe de Valência, Espanha / Surgical treatment of the major burn: seven years experience in the University and Polytechnic La Fe Hospital of Valencia, Spain

Objetivo: Caracterizar los casos atendidos en el Hospital Universitario y Politécnico la Fe de Valencia, España, en el transcurso de 7 años de uso de un protocolo quirúrgico para pacientes con quemaduras de más del 50% de superfície corporal quemada (SCQ). Métodos: Se ha realizado un análisis descriptivo de los pacientes con quemaduras mayores al 50% de SCQ, tratados entre enero de 2011 y enero de 2017, en la Unidad de Quemados del Hospital La Fe (Valencia, España). Todos los pacientes fueron tratados de acuerdo al protocolo quirúrgico establecido en nuestra unidad para el paciente gran quemado. Resultados: Se trataron 35 pacientes, 25 varones y 10 mujeres, con edad media de 51,3±16,2 años. La llama fue el agente lesional más frecuente. La SC media afecta por quemadura fue 66,9±13,5%. La tasa de mortalidad (TM) neta fue del 55%, siendo el shock por quemadura la causa de muerte predominante en las primeras 48h y la sepsis tras las 48h. Conclusiones: El paciente gran quemado supone un reto terapéutico donde un enfoque multidisciplinar es determinante para su adecuada evolución. En nuestra serie, la estandarización del tratamiento quirúrgico mediante un protocolo ha permitido un adecuado manejo de los pacientes con una TM inferior a la estimada y comparable a la informada en la literatura.

Objetivo: Caracterizar os casos atendidos no Hospital Universitário y Politécnico la Fe de Valencia, Espanha, no transcurso de sete anos de uso de um protocolo cirúrgico para pacientes com queimaduras de superfície corporal queimada (SCQ) superior a 50%. Método: foi realizada análises descritiva dos casos de pacientes com SCQ superior a 50%, tratados entre janeiro de e janeiro de 2017, na Unidade de Queimados do Hospital La Fe (Valência, Espanha). Todos os pacientes foram tratados de acordo com o protocolo cirúrgico estabelecido na unidade para o paciente grande queimado. Resultados: Foram tratados 35 pacientes, 25 homens e 10 mulheres, com idade média de 51,3±16,2 anos. A chama foi o agente causador mais frequente. A SCQ media foi de 66,9±13,5%. A taxa de mortalidade (TM) foi de 55%, sendo o choque por queimadura a causa de morte predominante nas primeiras 48h e a sepses após 48h. Conclusões: O paciente grande queimado representa um desafio terapêutico no qual o foco multidisciplinar é determinante para sua adequada evolução. Nos casos estudados, a padronização do tratamento cirúrgico por meio de um protocolo permitiu um adequado manejo dos pacientes com una TM inferior à estimada e comparável à informada na literatura.

Objective: To characterize the cases treated at the University and Polytechnic la Fe Hospital in Valencia, Spain, over the course of 7 years with the use of a surgical protocol for patients with burns greater than 50% of total body surface area (TBSA). Methods: From January 2011 to January 2017, 35 patients with burns greater than 50% TBSA were treated in our Burn Unit. All patients were treated according to our major burn surgical protocol. Results: A total of 35 patients were treated, 25 men and 10 women, with a mean age of 51.3±16.2 years. Flame burn was the most common etiology. The mean TBSA affected was 66.9±13.5%. The mortality rate was 55%, with burn shock being the main cause of death in the first 48 hours. Conclusion: Patients with burns greater than 50% TBSA suppose a therapeutic challenge where a multidisciplinary approach is essential for its adequate evolution. In our series, the treatment standardization with a protocol has allowed an adequate management of the patients with a mortality rate similar to the literature report and lower than our estimated rate.

Síndrome GAPO, a propósito de un caso / GAPO syndrome: case report

El síndrome GAPO es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por retraso en el crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica. Se han descrito mutaciones en el gen ANTXR1 como origen etiológico. Presenta afectación de múltiples aparatos, por lo que requiere un manejo multidisciplinar para lograr su adecuado tratamiento.

GAPO syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy. Gene alterations in the ANTXR1 gene have been reported to be causative of this disorder. Abnormalities of diverse organs and systems have been described. A multidisciplinary management to achieve an adequate treatment is required.

Recomendaciones de rehabilitación en el paciente quemado: revisión de literatura / Recomendações de reabilitação para paciente queimado: revisão da literatura / Rehabilitation recommendations in the burn patient: literature review

OBJETIVO: Realizar una revisión bibliográfica acerca de la rehabilitación en el paciente quemado, sintetizando las recomendaciones expuestas por los documentos de consenso internacionales y la bibliografía reciente. Además, exponemos la manera en que estas recomendaciones se han aplicado en la Unidad de Grandes Quemados del Hospital La Fe, en forma de un protocolo multidisciplinar de rehabilitación intensiva. MÉTODO: Se realizó una búsqueda bibliográfica de la literatura existente y los consensos internacionales centrados en el ámbito de la rehabilitación en el paciente quemado. Seguidamente, se relata la forma en que estas recomendaciones fueron implementadas en la Unidad de Grandes Quemados del Hospital La Fe de Valencia; en forma de un protocolo de rehabilitación intensivo y multidisciplinar. RESULTADOS: La bibliografía revisada refuerza los argumentos en favor del desarrollo y aplicación de protocolos de rehabilitación intensiva en las unidades de quemados para la mejora de los resultados funcionales de los pacientes. La experiencia en nuestra unidad en la cual se aplica un protocolo de este tipo coincide con los buenos resultados reportados. CONCLUSIONES: La aplicación precoz de una terapia rehabilitadora intensiva resulta clave a la hora de prevenir y tratar las posibles complicaciones funcionales y secuelas producidas por las quemaduras. Este tratamiento rehabilitador interdisciplinar se ha de centrar en la prevención de problemas a largo plazo, como las contracturas, la cicatrización anómala, deformidades, atrofia muscular, limitación de movilidad y otros problemas que merman la función física. Su utilización en cualquier unidad de quemados, permitirá optimizar los resultados funcionales de nuestros pacientes.(AU)

Objetivo: Realizar uma revisão da literatura científica sobre a reabilitação do paciente queimado, resumindo as recomendações estabelecidas por documentos de consenso internacional e na literatura recente. Além disso, apresentamos como essas recomendações foram implementadas na Unidade de Grandes Queimados do Hospital La Fe, na forma de um protocolo de reabilitação intensivo multidisciplinar. Método: Pesquisa bibliográfica da literatura e do consenso internacional existente centrado no campo da reabilitação no paciente queimado. Foi relatado como as recomendações internacionais foram implementadas para a prática dentro da unidade para atendimento ao grande queimado, no Hospital La Fe, no formato de um protocolo de reabilitação intensivo multidisciplinar. Resultados: A literatura existente reforça o desenvolvimento e implementação de protocolos de reabilitação intensiva em unidades de queimados para melhorar os resultados funcionais dos pacientes. A experiência em nossa unidade, em que esse tipo de protocolo é aplicado, corresponde aos bons resultados descritos na literatura. Conclusões: A aplicação antecipada de terapia de reabilitação intensiva é fundamental para a prevenção e tratamento de complicações e possíveis consequências funcionais causadas por queimaduras. Este tratamento interdisciplinar de reabilitação tem de se concentrar na prevenção de problemas de longo prazo, tais como contraturas, cicatrizes anormais, deformidades, atrofia muscular, dificuldade de locomoção e outros problemas que prejudicam a função física. Seu uso em qualquer unidade de queimados irá otimizar os resultados funcionais dos nossos pacientes.(AU)

ABSTRACT: OBJECTIVE: To perform a bibliographic review about rehabilitation of the burn patient, summarizing recommendations provided by international consensus documents and the most recent evidence. Moreover, we present the method in which this recommendations have been applied to the Great Burns Unit of the Hospital La Fe, in the format of a interdisciplinary intensive rehabilitation protocol. METHOD: A bibliographic search was performed among existent literature and international consensus documents focused on the field of burn patient rehabilitation. Following, the way in which this recommendations were applied at the Great Burns Unit of the Hospital La Fe of Valencia are presented in the shape of an intensive and multidisciplinar rehabilitation protocol. RESULTS: Reviewed bibliography supports the development and application of intensive rehabilitation protocols in burn units for the improvement of the functional results of their patients. The experience in our unit in which this sort of protocol is applied, matches the good results described in literature. CONCLUSIONS: Early intensive rehabilitation therapy is a key stone when it comes to prevention and treatment of functional complications. This interdisciplinary approach must focus in prevention of long term complications, such as contractures, abnormal scarring, deformities, muscular atrophy, mobility limitations and other issues which can decrease physical function. Its utilization in a Burn Unit, will help optimize functional results of their patients.(AU)

Aprendizaje de habilidades de autorregulación en niños de 5 a 7 años / Self-regulation skills learning in children aged 5 to 7

La autorregulación es un componente de la metacognición que se relaciona con el aprendizaje eficaz. Esto puede ser especialmente relevante en entornos de desventaja social. Por ello, los objetivos de este trabajo son: (a) comprobar si la enseñanza de estrategias de autorregulación a niños pequeños con desventaja social, mejora sus habilidades de resolución de tareas; (b) evaluar la eficacia de un programa de enseñanza de estrategias de autorregulación, desde la perspectiva del profesorado. Se trabajó con una muestra de 43 sujetos con edades comprendidas entre 5 y 7 años. Los resultados indican que existen mejoras significativas, antes-después de la aplicación del programa, en habilidades: atencionales, de planificación manifiesta guiada y autónoma, de planificación encubierta y de autoevaluación en la resolución de problemas cognitivos y sociales. Paralelamente, el profesorado considera que el programa ha mejorado, en sus alumn os: los niveles atencionales y la generalización de las estrategias a otras actividades curriculares. En consecuencia, se considera, al programa de enseñanza en estrategias de autorregulación, una herramienta efectiva y motivadora para la docencia en entor nos de compensación educativa (niños pequeños en desventaja social).

Self-regulation is a component of metacognition that is related to effective learning. This may be especially relevant in social disadvantaged environments. The objectives of this work are: (a) To check whether the teaching of self-regulation strategies to young children with social disadvantage, improves their problem solving skills; (b) To evaluate the effectiveness of a self-regulation strategies teaching program from the teachers' perspective. For this purpose, a sample of 43 subjects aged between 5 and 7 was used. The results indicate that there are significant differences in skills involving attention, guided and autonomous state planning, covert planning and self-evaluation in cognitive and social problem-solving. Similarly, teachers consider that the program improved attention levels and generalization of strategies towards other curricular activities in their pupils. Consequently, the self-regulation strategies teaching program is considered as an effective and motivating tool for teaching in compensatory education environments (socially disadvantaged children).

Aislamiento pulmonar: excelente alternativa ante la fibrilación auricular / Pulmonary isolation: An excelent alternative to address atrial fibrillation

La fibrilación auricular (FA), es una arritmia caracterizada por la contracción rápida e irregular de las aurículas. La frecuencia varía entre 400 y 700 por minuto. Es la arritmia sostenida más frecuente en el hombre. Su prevalencia es alrededor de 0,5% según la población en estudio y alcanza hasta 8% en ancianos. Existe una considerable morbilidad, mortalidad y carga económica asociada con la FA, todo lo cual aumentará con la ampliación de la población de edad avanzada. Hasta hace poco el empleo farmacológico con bloqueo AV nodal utilizando agentes antiarrítmicos y anticoagulantes fue el pilar de la terapia. Aunque la cardioversión eléctrica se asocia con una alta tasa de éxito inmediato, la mayoría de los pacientes tienen recurrencias de FA, con sólo el 23% restante en ritmo sinusal un año después del procedimiento. Ahora hay gran interés respecto al aislamiento de las venas pulmonares. Esta técnica consiste en la cartografía con catéteres multielectrodos de la región del ostium de las venas pulmonares, lo que permite identificar los segmentos de la unión venoatrial ocupados por las bandas musculares que se extienden desde la aurícula izquierda hasta las venas pulmonares. La aplicación de radiofrecuencia en dichas zonas permite la desconexión de las fibras musculares. Se realizó una revisión sobre la técnica apropiada a raíz del manejo de un paciente en el Hospital Cardiovascular del Niño de Cundinamarca...

Atrial fibrillation (AF) is a fast and irregular heart arrhythmia that starts in the atria. The rate may range from 400 to 700 beats per minute. It is the most common continuous arrhythmia in humans. Its prevalence is around 0.5% according to the study population and reaches up to 8% in elders. AF-related morbidity, mortality and economic burden are significant and will increase as elderly population increases. Until not long ago, therapy was based on pharmacological AV node blockage using antiarrhythmic and anticoagulant agents. Although electrical cardioversion is associated with a high immediate success rate, the majority of patients may have relapses with only the remaining 23% maintaining a normal sinus rhythm a year after the procedure. Recently there has been great interest in pulmonary vein isolation. This technique consists on inserting a multielectrode catheter and mapping the os of the pulmonary veins to identify the venoatrial attachment occupied by muscle bands extending from the left atrium to the pulmonary veins. Disconnection of these muscle fibers is enabled by applying radiofrequency energy to these areas. A review of the appropriate technique was conducted when handling one patient at the Hospital Cardiovascular del Niño de Cundinamarca...

El tortícolis en la cirugía del nistagmus congénito y la videonistagmografía / The torticollis in congenital nystagmus surgery and videonystagmography

Se analizan 66 pacientes con nistagmus congénito manifiesto, 29 de ellos con estrabismo asociado. Se analizan variables como el tipo de tortícolis, registro videonistagmográfico horizontal y vertical, la disminución en la convergencia, tipo de cirugía. En la muestra de pacientes presenta patología sensorial asociada el 40,5 por ciento. Resultados: De la muestra de 66 pacientes con nistagmus congénito, el tortícolis que aparece con más frecuencia en los pacientes estudiados es el tortícolis horizontal (89 por ciento). La técnica quirúrgica más frecuentemente utilizada fue la retroinserción amplia retroecuatorial (12-15 mm) de los músculos recto medio y recto lateral contralateral (44 por ciento). La velocidad del nistagmus horizontal registrada en la videonistagmografía (VNG) es mayor en los que tienen tortícolis horizontal que en los que no lo presentan. Si se asocia un problema mayor de nistagmus en resorte, estrabismo, parálisis oculomotora, esto puede hacer aumentar o modificar el tortícolis.- El 100 por ciento de los pacientes con nistagmus y estrabismo asociado tiene tortícolis. Conclusiones: La causa principal del tortícolis en los pacientes con nistagmus es el nistagmus por delante del estrabismo. El tortícolis de presentación más frecuente es el horizontal en el 89 por ciento de los casos. El tortícolis torsional se presenta en el 36 por ciento de los pacientes de nuestra muestra y el vertical en el 34 por ciento. El estrabismo tiene un papel clave en la aparición de tortícolis vertical y torsional en el nistagmus. Sin embargo el estrabismo está menos presente en casos de tortícolis horizontales puros. Es necesario antes de tomar una determinada actitud terapéutica en un nistagmus contar con el mayor número de datos posibles para desenmascarar los componentes del nistagmus y la presencia o no de estrabismo, y la VNG aporta gran información a este respecto, como la presencia o no de bloqueo, la disminución de la intensidad en ciertas posiciones, etc.

We analyze 66 patients with congenital manifest nystagmus, 29 of them with associated strabismus. Parameters studied were head position, type of surgery, videonistagmography registration, ocular abnormalities, frequencies. Horizontal torticollis was the most frequent head position found (89 percent), followed by torsional (36 percent) and vertical (34 percent) torticollis. No sensory nystagmus blocked in convergence (18 percent). Although sensory nistagmus never block, they to reduce their intensity by more than half in 28.6 percent of cases. The type of surgery we used the most was over one horizontal muscle and contralateral muscle in the other eye. We concluded that nystagmus is the main cause of abnormal horizontal head position. However strabismus also participate. Torsional and vertical head position is mostly caused by strabismus. Although simple clinical study is the first step to any understanding of nystagmus, videonistagmography give us some useful information. We can study with much more precision some nystagmus movements (0,2 percent) that are undetectable by visual study. It is also useful in case of blocking convergence.

Síndrome de magavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal.Aspectos clínicos, genéticos y anatomopatológicos / Megacystis-microcolon-intestinal Hypoperistalsis Syndrome

Se presenta una niña con el síndrome de Megavejiga-Microcolon-Hipoperistaltismo intestinal(MMHI) en una niña recién nacida.Dicha afección descripta a travésde los hallazgos clínicos,radiológicos y anatomopatológicos.Se discuten los diagnósticos diferenciales y se efectúa una revisión bibliográfica del síndrome.Por último se destaca la posibibilidad de realizar el diagnóstico prenatal mediante seguimiento ultrasonográfico a partir del segundo trimestre de amenorrea

Aplicación de las técnicas de ingeniería genética al asesoramiento genético y prevención de las enfermedades neuromusculares / Application of genetic engineering techniques for genetic counseling and neuromuscular diseases prevention

La aplicación de las técnicas de ADN recombinante a la Medicina abre nuevos horizontes en la investigación de la patología en Genética Humana. Las posibilidades de conocer si el embrión está afectado, si una persona es portadora de un gen recesivo para una determinada enfermedad que implique el riesgo de tener hijos afectados o un gen dominante cuyo efecto se observará recién en la edad adulta, significan un enorme avance en el conocimiento de los mecanismos subyacentes en esos desórdenes así como de su prevención